por Dr. Gabriel M. Freitas | 16/08/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias
A Doença de Gaucher é uma condição genética rara que afeta principalmente o fígado, o baço e a medula óssea, mas que pode atingir diversos órgãos do corpo. Apesar de pouco conhecida, trata-se da doença de depósito lisossômico mais comum, causada por uma alteração em...
por Dr. Gabriel M. Freitas | 16/07/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias, Doenças Respiratórias
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética rara e crônica, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Embora seja uma condição desafiadora, os avanços na medicina têm transformado o prognóstico de muitas pessoas com...
por Dr. Gabriel M. Freitas | 28/06/2025 | Data Especial, Doenças Genéticas e Hereditárias
Hoje, 28 de junho, é celebrado o Dia Mundial da Fenilcetonúria, uma data importante para conscientizar a população sobre essa doença rara, genética e silenciosa, que pode causar graves danos ao desenvolvimento neurológico se não for diagnosticada e tratada...
por Gabriel M Freitas | 16/06/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias
A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que afeta exclusivamente pessoas do sexo masculino. Ela é causada pela presença de um cromossomo X extra nas células — enquanto o cariótipo masculino é 46,XY, na síndrome de Klinefelter ele é 47,XXY. Isso quer dizer...