Hoje, 28 de junho, é celebrado o Dia Mundial da Fenilcetonúria, uma data importante para conscientizar a população sobre essa doença rara, genética e silenciosa, que pode causar graves danos ao desenvolvimento neurológico se não for diagnosticada e tratada precocemente.
Apesar de pouco conhecida pela maioria das pessoas, a fenilcetonúria está presente nos testes de triagem neonatal realizados logo após o nascimento — o famoso “teste do pezinho” — e exige atenção e acompanhamento por toda a vida. Neste artigo, vamos entender o que é a fenilcetonúria, suas causas, sintomas, diagnóstico e as formas de tratamento que permitem que pessoas com a doença tenham uma vida saudável e ativa.
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU, do inglês Phenylketonuria) é uma doença genética hereditária rara que afeta o metabolismo de uma substância chamada fenilalanina, um aminoácido presente em diversos alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos, leite e derivados.
Em pessoas com fenilcetonúria, há deficiência ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no sangue e, em altas concentrações, se torna tóxica para o cérebro, podendo causar deficiência intelectual, problemas neurológicos, distúrbios comportamentais e outros danos permanentes.
Quais são as causas da fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é causada por alterações genéticas no gene PAH, localizado no cromossomo 12. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, ou seja, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição.
Se ambos os pais forem portadores, existe uma chance de 25% do bebê nascer com a doença e 50% de ser apenas portador (sem sintomas).
Quais são os sintomas da fenilcetonúria?
Os sintomas da fenilcetonúria geralmente não aparecem nos primeiros dias de vida. No entanto, se a condição não for diagnosticada e tratada precocemente, os sinais começam a surgir após algumas semanas ou meses, à medida que a fenilalanina se acumula no organismo.
Principais sintomas não tratados incluem:
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Deficiência intelectual progressiva
Irritabilidade e comportamento agressivo
Convulsões
Hiperatividade
Tremores
Odor corporal característico (semelhante a mofo)
Microcefalia (cabeça de tamanho menor do que o normal)
Eczema e alterações na pele
Quando tratada desde os primeiros dias de vida, a criança pode se desenvolver normalmente, com inteligência preservada e boa qualidade de vida.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é realizado por meio do teste do pezinho, obrigatório no Brasil desde 1992. Ele deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Quando há suspeita de fenilcetonúria, exames laboratoriais complementares são realizados para confirmar o diagnóstico e dosar os níveis de fenilalanina no sangue.
É importante destacar que o diagnóstico precoce é fundamental. Se o tratamento for iniciado nas primeiras semanas de vida, os efeitos da doença podem ser praticamente anulados.
Como é o tratamento da fenilcetonúria?
O tratamento da fenilcetonúria consiste basicamente em uma dieta rigorosa e vitalícia, com baixo teor de fenilalanina. Como esse aminoácido está presente em muitos alimentos proteicos, a dieta costuma excluir ou limitar:
Carnes vermelhas e brancas
Leite e derivados
Ovos
Leguminosas (como feijão, lentilha e soja)
Castanhas e sementes
Em compensação, a alimentação é baseada em frutas, verduras, legumes e alimentos especiais com baixo teor de fenilalanina, fornecidos pelo sistema público de saúde em muitos estados do Brasil.
Além disso, o tratamento pode incluir:
Suplementação de aminoácidos especiais, sem fenilalanina
Fórmulas metabólicas infantis nos primeiros anos de vida
Acompanhamento multidisciplinar, com nutricionista, médico geneticista, pediatra e psicólogo
Nos últimos anos, novos medicamentos têm sido estudados e desenvolvidos para modular a atividade da enzima PAH, beneficiando pacientes com formas mais brandas da doença. Em alguns casos, esses tratamentos permitem uma dieta menos restritiva — mas ainda dependem de avaliação médica criteriosa.
A importância do acompanhamento contínuo
Mesmo após a infância, é essencial manter o acompanhamento médico regular e a adesão ao tratamento dietético. Em adolescentes e adultos que abandonam a dieta, pode haver prejuízo cognitivo, alterações no humor e regressão de habilidades.
Durante a gestação, mulheres com fenilcetonúria precisam de acompanhamento rigoroso, pois níveis elevados de fenilalanina podem causar malformações fetais e aborto espontâneo.
Mitos e verdades sobre a fenilcetonúria
“É uma doença que desaparece com o tempo.”
❌ Mito. A PKU é uma condição genética permanente. O tratamento deve ser mantido por toda a vida.
“A dieta é só na infância.”
❌ Mito. A interrupção da dieta pode causar efeitos neurológicos mesmo na vida adulta.
“Quem tem PKU não pode comer nada.”
❌ Mito. Embora haja muitas restrições, com orientação nutricional adequada é possível montar cardápios saborosos, nutritivos e variados.
“A doença só afeta o cérebro.”
✅ Verdade parcial. O principal impacto é neurológico, mas a condição exige cuidado integral com a alimentação e o bem-estar psicológico do paciente.
Conclusão
A fenilcetonúria é uma doença genética rara, mas tratável. O diagnóstico precoce, feito através do teste do pezinho, é essencial para evitar danos neurológicos permanentes. Com uma dieta controlada e acompanhamento especializado, é possível viver com saúde e qualidade.
Neste Dia Mundial da Fenilcetonúria, vale reforçar a importância da triagem neonatal, do acesso gratuito a alimentos especiais e da conscientização para garantir que nenhum bebê com PKU fique sem diagnóstico ou tratamento.
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