A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que afeta exclusivamente pessoas do sexo masculino. Ela é causada pela presença de um cromossomo X extra nas células — enquanto o cariótipo masculino é 46,XY, na síndrome de Klinefelter ele é 47,XXY. Isso quer dizer que o portador possui dois cromossomos X junto a um cromossomo Y, sendo essa uma das alterações genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 1 em cada 500 nascimentos de meninos.
Neste artigo, vamos abordar o que é essa condição, suas causas, sintomas, tratamento, como é realizado o diagnostico, as dificuldades que ele pode trazer, assim como algumas curiosidades que ajudam a desmistificar o assunto.
Causas da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é fruto de um erro na divisão celular — na gametogênese — que faz com que um gameta (óvulo ou espermatozoide) tenha um cromossomo sexual a mais. Quando ele se funde com o gameta do parceiro, o embrião passa a apresentar o cariótipo 47,XXY.
Este é um evento aleatório, que não é herdado nem fruto de qualquer comportamento dos pais. A idade materna avançada é um dos pouquíssimos fatores que estão associados a um maior aparecimento dessa alteração, embora o mecanismo exato ainda não seja completamente esclarecido.
Diagnóstico
Na maioria das vezes, o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é realizado na adolescência ou na vida adulta, já que muitos dos portadores apresentam pouquíissimos sintomas na infância. Ele é realizado por meio de um exame genético chamado cariótipo, que revela o número de cromossomos presentes nas células.
Algumas vezes, o médico também solicita dosagens hormonais (como FSH, LH e testosterona) para avaliar o funcionamento das gônadas. Ultrassonografia testicular também pode ser usada para verificar se os testículos estão presentes, se estão atróficos ou se houve alteração na produção de espermatozoides.
Principais sintomas
A síndrome de Klinefelter se manifesta de forma variável, sendo que muitos portadores nem percebem que a apresentam. Entre os sintomas mais comuns estão:
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Baixa produção de espermatozoides, que leva à infertilidade;
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Redução dos níveis de testosterona;
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Pouca quantidade de pelos faciais e pubianos;
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Pouca massa muscular;
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Tendência ao acúmulo de gordura corporal;
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Ginecomastia (aumento das mamas);
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Dificuldades de aprendizagem, principalmente na fala e na escrita;
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Problemas emocionais, como baixa autoestima ou dificuldades nas relações pessoais.
Tratamento
Ainda que a síndrome de Klinefelter não tenha cura, o tratamento é capaz de proporcionar uma melhor qualidade de vida para o portador. Geralmente ele é realizado por uma equipe multidisciplinar, que inclui médico endocrinologista, urologista, fonoaudiólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional e pedagogo.
Algumas das alternativas de tratamento envolvem:
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Reposição hormonal de testosterona, para ajudar no desenvolvimento das características sexuais secundárias, na massa muscular e na densidade óssea;
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Técnicas de reprodução assistida, como a FIV, que permitem que o portador tenha filhos biológicos, embora nem sempre seja possível;
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Aconselhamento psicológico para apoiar o paciente nas dificuldades pessoais, aumentando a autoestima e aumentando suas habilidades pessoais;
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Fonoaudiologia e reforço pedagógico para apoiar o aprendizado na fala, na escrita e nas relações pessoais.
Curiosidades
Ainda que seja uma condição relativamente comum, muitos portadores de Klinefelter levam uma vida normal, trabalhando, casando e construindo família. Alguns nem sabem que a apresentam.
Ainda assim, é importante que o acompanhamento médico seja realizado para prevenir complicações, como a osteoporosis, diabetes, obesidade e doenças cardíacas, que estão associados às alterações hormonais presentes nessa síndrome.
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