por Dr. Gabriel M. Freitas | 04/11/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias
Conteúdo discutido neste post O que é a anemia falciforme Sintomas e como a doença se manifesta ao longo da vida Complicações que exigem atenção imediata Traço falciforme x doença falciforme Diagnóstico, triagem neonatal e exames Tratamento do dia a dia e prevenção de...
por Dr. Gabriel M. Freitas | 09/10/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias, Doenças Neurológicas
Conteúdo discutido neste post O que é a AME e por que importa Sintomas e sinais por faixa etária Tipos de AME e papel do SMN2 Diagnóstico e triagem neonatal Tratamento modificador da doença Suporte respiratório e nutricional Fisioterapia, fonoaudiologia e ortopedia...
por Dr. Gabriel M. Freitas | 30/09/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias, Doenças Neurológicas
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por Dr. Gabriel M. Freitas | 09/09/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente meninos. Caracteriza-se pela fraqueza muscular progressiva, resultante da ausência ou da produção insuficiente de uma proteína chamada distrofina, essencial para a...
por Dr. Gabriel M. Freitas | 16/08/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias
A Doença de Gaucher é uma condição genética rara que afeta principalmente o fígado, o baço e a medula óssea, mas que pode atingir diversos órgãos do corpo. Apesar de pouco conhecida, trata-se da doença de depósito lisossômico mais comum, causada por uma alteração em...
por Dr. Gabriel M. Freitas | 16/07/2025 | Doenças Genéticas e Hereditárias, Doenças Respiratórias
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética rara e crônica, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Embora seja uma condição desafiadora, os avanços na medicina têm transformado o prognóstico de muitas pessoas com...